Détecter les maladies rétiniennes pédiatriques du nouveau-né

Les yeux sont notre fenêtre sur le monde qui nous entoure. Cependant, la plupart des gens ne se rendent pas compte de l’importance de se protéger les yeux, jusqu’à ce qu’ils souffrent de déficience visuelle. Étant donné que notre vue se développe sur plusieurs années pendant l’enfance et arrive à maturité à l’âge de sept ans¹ environ, il est primordial de diagnostiquer et de traiter les problèmes de vue chez les enfants dès que possible.

Dans cet article, vous allez découvrir les maladies rétiniennes du nouveau-né les plus fréquentes et la façon dont elles peuvent être détectées de façon efficace grâce à des systèmes d’imagerie ophtalmologique numérique.

Quelles sont les maladies rétiniennes pédiatriques ?

Notre vue provient de la rétine², une fine couche de tissu à l’arrière de l’œil qui détecte la lumière et la couleur. Normalement, la rétine contient des photorécepteurs appelés bâtonnets et cônes qui convertissent la lumière en impulsions électriques qui sont ensuite transportées jusqu’au cerveau via le nerf optique. Le cerveau traite alors les impulsions comme des informations visuelles, comme les photos d’un appareil-photo.
Il existe plusieurs types de troubles de la rétine, mais le plus souvent, on parle d’atteinte du tissu rétinien qui provoque une rupture de la transmission des informations des photorécepteurs au cerveau. Cette atteinte peut entraîner une perte de la vue progressive, parfois totale, si le trouble n’est pas correctement détecté et traité par des spécialistes en ophtalmologie.

Quelles sont les maladies rétiniennes pédiatriques les plus courantes chez les nouveau-nés ?

Les troubles de la rétine des enfants peuvent être différents de ceux des adultes, et plusieurs éléments sont à prendre en compte quant à la prise en charge des patients atteints de troubles de la rétine. Dans la section suivante, nous allons explorer les maladies rétiniennes pédiatriques les plus courantes chez le nouveau-né.

1. Rétinoblastome

Le rétinoblastome (image 2) est un type de cancer de l’œil dans lequel des cellules cancéreuses se forment dans la rétine d’un œil ou des deux yeux (Image 2). Le rétinoblastome touche le plus souvent les nourrissons et les jeunes enfants, mais se développe rarement chez les enfants de plus de six ans.
L’âge moyen des enfants diagnostiqués avec un rétinoblastome est de deux ans, cependant il arrive que des enfants naissent avec des tumeurs. Le rétinoblastome est un cancer rare, qui représente environ 2 % des cancers infantiles. Selon l’American Cancer Society, près de 200 à 300 enfants sont diagnostiqués avec un rétinoblastome chaque année aux États-Unis³.

Causes du rétinoblastome
Le rétinoblastome est provoqué par des modifications de l’ADN (mutations génétiques) des cellules nerveuses de la rétine. À cause de ces mutations, les cellules continuent de se développer et de se multiplier, alors que les cellules saines meurent. Cette masse de cellules qui s’accumulent forme une tumeur.
Chaque cellule a normalement deux gènes RB1 suppresseurs de tumeurs qui contrôlent la vitesse de développement des cellules et provoquent la mort des cellules au bon moment. Lorsque l’un au moins des gènes RB1 est fonctionnel, la cellule rétinienne ne forme pas de rétinoblastome. Cependant, si les deux gènes RB1 ont muté, la cellule peut se développer de façon incontrôlée, entraînant d’autres modifications génétiques, capables de transformer des cellules saines en cellules cancéreuses. La mutation RB1 peut se produire dans toutes les cellules du corps, ou uniquement dans une cellule d’un œil :⁴

Rétinoblastome héréditaire : Environ 1 enfant sur 3 souffrant d’un rétinoblastome présente une mutation germinale dans un gène RB1 qui provoque la mutation de toutes les cellules du corps. Dans 75 % de ces cas, la mutation RB1 est survenue dans un ovule ou un spermatozoïde qui a formé l’enfant ou dans l’une des cellules de l’enfant pendant la grossesse. Dans 25 % des cas, les nouveau-nés développeront un rétinoblastome héréditaire car le parent est également porteur de la mutation RB1 et la transmet à l’enfant.⁵
Rétinoblastome non héréditaire : Pour la plupart des 2 enfants sur 3 restants souffrant d’un rétinoblastome, la mutation RB1 se produit à un stade précoce de la vie et apparaît en premier uniquement dans une cellule d’un œil. Dans ce cas, la mutation génétique ne se transmet pas dans la famille.⁶

Symptômes du rétinoblastome
Le rétinoblastome est souvent détecté grâce à l’allure inhabituelle de l’œil de l’enfant. En général, lorsque la lumière entre dans l’œil, la rétine réfléchit une petite quantité de lumière via la pupille. À cause des vaisseaux sanguins à l’arrière de l’œil, la lumière réfléchie a une couleur rougeâtre. On parle de reflet rétinien. Des anomalies de la rétine peuvent provoquer un manque de reflet rétinien ou un reflet blanchâtre de la pupille, également appelé leucocorie.⁷

Voici des signes et symptômes moins courants du rétinoblastome⁸ :

Problèmes de vue
Douleurs oculaires
Rougeur de la partie blanche de l’œil
Saignement dans la partie avant de l’œil
Gonflement de l’œil
Pupille qui ne rétrécit pas en cas d’exposition à une lumière vive
Deux iris de couleurs différentes

2. Rétinopathie du prématuré

La rétinopathie du prématuré (RDP) est une maladie rétinienne qui peut toucher les nourrissons nés avant terme. La rétine ne se développe pas entièrement chez ces enfants nés avant terme et un développement anormal de vaisseaux sanguins rétiniens faibles peut entraîner des déficiences visuelles.
Selon le National Eye Institute, 14 000 à 16 000 nourrissons sont touchés par un certain degré de RDP chaque année aux États-Unis. Environ 90 % de ces cas sont considérés légers et comme la maladie se résorbe, les nourrissons n’ont pas besoin de traitement.

Cependant, dans des cas graves, les nourrissons peuvent développer un décollement de la rétine (image 3). La rétine se sépare de la couche de vaisseaux sanguins qui lui fournit de l’oxygène et des nutriments. En cas d’absence de traitement, ce décollement pourrait entraîner la cécité. Pour cette raison, les bébés prématurés sont attentivement examinés dans les USIN pour dépister une éventuelle RDP.⁹

Découvrez comment le processus de dépistage de la RDP du nouveau-né peut être optimisé grâce à l’imagerie ophtalmologique dans cet article.

Causes de la rétinopathie du prématuré
Il y a des incertitudes quant aux causes de la RDP. Cependant, un faible poids de naissance et le degré de prématurité du bébé sont considérés comme des facteurs contributifs au risque de RDP. Le développement des vaisseaux sanguins est presque terminé à la naissance d’un bébé, car la rétine termine de se développer quelques semaines à un mois après la naissance. Si un bébé naît avant son terme, et que les vaisseaux sanguins n’ont pas encore atteint les bords de la rétine, le développement normal des vaisseaux peut s’interrompre.¹⁰

Symptômes de la rétinopathie du prématuré
Dans les cas graves de RDP, les nourrissons peuvent développer des symptômes visibles, tels qu’une leucocorie, un nystagmus (mouvements oculaires anormaux) et un strabisme. Mais comme la plupart des signes de RDP se produisent au fond de l’œil, ils ne sont pas facilement détectés et peuvent en général n’être décelés que par un ophtalmologue qui examine la rétine du bébé.¹¹

3. Maladies oculaires congénitales

L’œil se forme grâce à un processus complexe pendant le développement de l’embryon. Des problèmes lors de ce processus peuvent entraîner des malformations congénitales (présentes à la naissance), telles qu’une anophtalmie (absence d’œil), une microphtalmie (petit œil), un colobome (défaut de fermeture de la fente optique), une aniridie (iris absent ou partiel) et une hypoplasie du nerf optique (nerf optique sous-développé). Les maladies oculaires congénitales sont relativement rares et se produisent dans environ cinq naissances vivantes sur 10 000.¹²

Causes des maladies oculaires congénitales
Certaines maladies oculaires congénitales sont transmises par les gènes, alors que d’autres peuvent être provoquées par une maladie ou une déficience lors de la grossesse. Voir les descriptions ci-dessous :

L’anophtalmie est une anomalie congénitale dans laquelle un bébé naît sans l’un ou les deux yeux, à cause de modifications de ses gènes ou chromosomes ou parce que la mère a pris certains médicaments pendant la grossesse.
La microphtalmie est une anomalie congénitale dans laquelle l’un ou les deux yeux ne se sont pas développés entièrement à cause de modifications des gènes ou des chromosomes du nourrisson ou parce que la mère a pris certains médicaments pendant la grossesse.
La cataracte congénitale (image 4) est une opacité ou une nébulosité du cristallin naturel de l’œil, qui entraîne une vision brouillée ou une perte de la vue. Les cataractes congénitales peuvent concerner l’un ou les deux yeux et sont à l’origine de près de 10 % des pertes visuelles chez les enfants dans le monde .¹³
La conjonctivite du nouveau-né est une inflammation du contour des yeux qui touche les nourrissons après la naissance. Elle est généralement due à une infection bactérienne néonatale contractée lors de l’accouchement vaginal à cause de l’exposition à des bactéries du canal génital, telles que le Neisseria gonorrhoeae ou le Chlamydia trachomatis. Ainsi, la pratique recommande d’appliquer une pommade antibiotique sur les yeux de tous les nouveau-nés dans un délai d’une heure après la naissance pour prévenir cette conjonctivite.
La toxoplasmose vient d’une infection par le parasite Toxoplasma gondii, qui vient en général de la consommation de viande contaminée pas assez cuite ou de l’exposition à des excréments de chat infecté. Un bébé présente le plus de risque de contracter la toxoplasmose si la mère est infectée au cours du troisième trimestre de la grossesse.¹⁴

Symptômes des maladies oculaires congénitales
Les maladies oculaires congénitales peuvent être associées aux symptômes suivants : anomalie de l’un ou des deux yeux et réduction de la vision. Ils apparaissent généralement à l’occasion d’un examen ophtalmologique, mais il se peut qu’un patient doive réaliser d’autres tests tels qu’une imagerie ophtalmologique, un IRM, une tomodensitométrie ou une échographie.¹⁵

Comment détecter des maladies rétiniennes pédiatriques ?

L’un des instruments ophtalmiques les plus courants utilisés pour détecter des maladies rétiniennes pédiatriques est un ophtalmoscope indirect binoculaire (BIO). Cet appareil est fixé sur la tête de l’ophtalmologue et permet de visualiser l’intérieur de l’œil via une lentille de grossissement. Il permet d’observer la rétine en déplaçant l’appareil BIO, la lentille et en appliquant une dépression sclérale.¹⁶

Traditionnellement, ceci peut être un processus chronophage qui demande une consultation par un ophtalmologue en personne. Le dépistage peut se faire de façon efficace grâce à l’imagerie ophtalmologique numérique ou rétinographie et la télémédecine. De plus, certaines maladies exigent une imagerie externe de l’œil à des fins de documentation, par exemple l’anophtalmie ou la microphtalmie, qui peuvent encore une fois être facilement capturées grâce à l’imagerie numérique.

La rétinographie numérique pour la RDP dans les USIN est très facile à réaliser sur un bébé par un membre du personnel convenablement formé. Des systèmes tels que le RetCam offrent une vue complète à 130 degrés, alors que l’appareil BIO offre une vue à 30 degrés¹⁷. Utiliser des images numériques au lieu d’une documentation manuscrite élaborée à partir de la mémoire humaine permet une détermination objective de l’état et de l’évolution de la maladie. En outre, la capacité à partager des images avec d’autres médecins traitants pour avoir un deuxième avis améliore la précision des examens et du diagnostic.

Ainsi, La rétinographie numérique joue un rôle très important pour aider les ophtalmologiste et les médecins traitants. La rétinographie offre la facilité de la documentation et la capacité à envoyer des images pour avoir un deuxième avis ou une recommandation. En plus de permettre au personnel des USIN d’utiliser des ressources de façon plus efficace, La rétinographie numérique permet au personnel médical qui prend en charge le RDP de surmonter les limites géographiques et de prendre des décisions en temps voulu pour la santé oculaire du nourrisson. Chez les patients souffrant de rétinoblastome, l’imagerie ophtalmologique numérique peut aider les médecins à évaluer les tumeurs et permet d’établir des plans de traitement en temps opportun pour obtenir les meilleurs résultats possibles. Les images rétiniennes permettent également aux médecins de suivre la tumeur et vérifier l’absence de développement, ainsi que de comparer les images tout au long des phases de traitement. La visualisation numérique des maladies rétiniennes pédiatriques sert également d’outil pédagogique pour les médecins, ainsi que les parents ou les tuteurs du nourrisson, permettant donc de meilleurs soins aux patients.

RÉFÉRENCES :
1. https://healthcare.utah.edu/moran/ophthalmology/pediatric/pediatric-retina.php
2. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/retinal-disorders
3. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/key-statistics.html
4. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/causes-risks-prevention/what-causes.html
7. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detection-diagnosis-staging/signs-and-symptoms.html,
9. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinopathy-prematurity,
11. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/r/retinopathy-of-prematurity-rop/symptoms-and-causes
12. Pediatric Congenital/Developmental Anomalies Affecting the Eye and Orbit – Conditions and Treatments | Children’s National Hospital (childrensnational.org)
13. https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_cataract
14. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/toxoplasmosis/symptoms-causes/syc-20356249
15. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/congenital-developmental-anomalies-affecting-the-eye-and-orbit
16. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, https://eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy
17. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy.

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