Cómo detectar enfermedades de la retina en niños

¿A qué nos referimos con enfermedades de la retina que afectan a los pacientes pediátricos?

Nuestra vista se origina en la retina², que es una capa delgada de tejido situada en la parte posterior del ojo encargada de detectar la luz y el color. Si se tiene una visión normal, la retina contiene fotoreceptores denominados conos y bastones que convierten la luz en impulsos eléctricos que se transportan al cerebro a través del nervio óptico. Posteriormente el cerebro procesa los impulsos en forma de información visual de una manera similar a las fotografías de una cámara.
Existen varios tipos de afecciones que afectan a la retina pero lo habitual son daños que se producen en el tejido de la retina, lo que ocasiona una interrupción en la transmisión de la información desde los fotoreceptores al cerebro. Si estos daños no se detectan y no se tratan correctamente por parte de un especialista en oftalmología, se puede producir una pérdida progresiva de la visión y, en ocasiones, ceguera.

¿Cuáles son las enfermedades de la retina que afectan a los recién nacidos?

Las enfermedades de la retina de los bebés pueden ser muy distintas de las de los adultos, por eso existen algunos espectros especiales que han de tenerse en cuenta a la hora de tratar a pacientes pediátricos que padecen este tipo de afecciones. En la siguiente sección, hablaremos de las enfermedades más habituales que afectan a la retina de los recién nacidos.

Causas del retinoblastoma
El retinoblastoma lo originan cambios en el ADN (mutaciones genéticas) de las células nerviosas de la retina. Estas mutaciones pueden ocasionar que las células sigan creciendo y se multipliquen en lugar de morirse, que es lo que hacen las células sanas. Esta masa acumulada de células forman un tumor.
Cada célula suele tener dos genes supresores del tumor RB1 que controlan la rapidez a la que crecen las células y hacen que las células mueran en el momento adecuado. Si funciona al menos un gen RB1, la célula de la retina no formará un retinoblastoma. Sin embargo, si mutan los dos genes RB1, la célula puede crecer de manera descontrolada y ocasionar más mutaciones en los genes, lo que puede ocasionar que las células se vuelvan cancerosas. La mutación de RB1 puede producirse en todas las células del cuerpo o únicamente en una célula de un ojo:⁴

• Retinoblastoma hereditario: Aproximadamente 1 de cada 3 niños con retinoblastoma tienen una mutación de la línea germinal en un gen RB1 que produce la mutación en todas las células del cuerpo. En el 75 % de los casos, la mutación de RB1 apareció en una célula del óvulo o espermatozoide que formó al niño o en una de las células del niño durante el embarazo. El 25 % restante de los niños desarrollan un retinoblastoma hereditario porque sus padres también han experimentado la mutación de RB1 y se la han transmitido al niño.⁵
• Retinoblastoma no hereditario: En la mayoría de los otros dos tercios de niños que padecen un retinoblastoma, la mutación del gen RB1 se produce en los primeros días de vida y al principio solo se produce en una célula de uno de los ojos. En este caso, la mutación del gen no se trasmite de manera hereditaria.⁶

Síntomas del retinoblastoma
Un retinoblastoma muchas veces se detecta porque el ojo del niño tiene un aspecto inusual. Normalmente, cuando la luz entra en el ojo, la retina refleja una pequeña cantidad de esa luz atrás a través de la pupila. Debido a los vasos sanguíneos situados en la parte posterior del ojo, la luz reflejada tiene un color rojizo, que se conoce como reflejo rojo. Las anomalías en la retina pueden ocasionar una falta de reflejo rojo o un reflejo pupilar blanco, también denominado leucocoria.⁷

Otros signos y síntomas menos habituales de un retinoblastoma son⁸:

• Problemas de visión
• Dolor en el ojo
• Enrojecimiento de la parte blanca del ojo
• Sangrado en la parte delantera del ojo
• Protusión ocular
• Una pupila que no se hace más pequeña cuando se expone a luz brillante
• Un color diferente en cada iris

Causas de la retinopatía del prematuro 
No existe unanimidad sobre cuáles son las causas que provocan ROP. Sin embargo, un peso bajo al nacer y lo prematuro que haya sido el nacimiento son factores que se consideran que contribuyen al riesgo de padecer ROP.  El crecimiento de los vasos sanguíneos es casi completo cuando un bebé nace a su debido tiempo ya que la retina termina de desarrollarse unas semanas o un mes antes del nacimiento. Si un bebé nace prematuro y los vasos sanguíneos todavía no han alcanzado los bordes de la retina, puede detenerse el desarrollo normal de los vasos.¹⁰

Síntomas de la retinopatía del prematuro 
En casos graves de ROP, los bebés pueden desarrollar síntomas visibles, como leucocoria, nistagmo (movimiento involuntario e incontrolado de los ojos) y estrabismo (ojos bizcos). Pero como la mayor parte de los síntomas de la ROP se producen dentro del ojo, no son fáciles de detectar y muchas veces únicamente puede hacerlo un oftalmólogo que examine la retina del bebé.¹¹

• La anoftalmía es un defecto de nacimiento por el que el bebé nace sin uno o ambos ojos debido a cambios que se han producido en sus genes o cromosomas o debido a que la madre ha tomado determinadas medicinas durante el embarazo.
• La microftalmia es un defecto de nacimiento por el que uno o ambos ojos no se desarrollan en su totalidad debido a cambios que se han producido en los genes o cromosomas o debido a que la madre ha tomado determinadas medicinas durante el embarazo.
• La catarata congénita (imagen 4) es una opacidad de la lente natural del ojo que ocasiona visión borrosa o pérdida de visión. Las cataratas congénitas pueden darse en uno o ambos ojos y son las responsables de casi el 10 % de todas las pérdidas de visión que se producen en los niños en todo el mundo.¹³
• La conjuntivitis neonatal es una inflamación del ojo externo que afecta a los bebés tras su nacimiento. Normalmente se debe a una infección bacteriana neonatal contraída durante el parto vaginal como consecuencia de la exposición a bacterias del canal uterino, como Neisseria gonorrhoeae o Chlamydia trachomatis. Por todo ello, se recomienda aplicar pomada antibiótica a los ojos de todos los recién nacidos antes de que transcurra una hora desde su nacimiento para prevenir la conjuntivitis neonatal.
• La toxoplasmosis se debe a una infección producida por el parásito toxoplasma gondii, que suele ingerirse al comer carne contaminada poco cocida o exponerse a heces de gato infectadas. Un bebé tiene más riesgo de contraer la toxoplasmosis si la madre se infecta en el tercer trimestre del embarazo.¹⁴

Síntomas de las enfermedades oculares congénitas 
Algunos de los síntomas de las enfermedades oculares congénitas son un aspecto anormal de los ojos y una reducción de la visión. Suelen ser visibles en una revisión ocular pero es posible que en ocasiones sea necesario realizar pruebas adicionales en el paciente como por ejemplo diagnósticos por imágenes, resonancia magnética, tomografía computerizada, o ultrasonidos.¹⁵

¿De qué manera se detectan las enfermedades que afectan a las retinas de los bebés?

Uno de los instrumentos oftalmológicos que más se utiliza para detectar este tipo de enfermedades es un oftalmoscopio binocular indirecto (o BIO, por sus siglas en inglés). El BIO se coloca en la cabeza del oftalmólogo y permite ver el interior del ojo a través de una lente de aumento. Permite observar la retina moviendo el BIO y la lente y aplicando depresión escleral.¹⁶

Tradicionalmente, este proceso llevaba mucho tiempo y obligaba al oftalmólogo a trasladarse al lugar donde se encontrara el paciente. La evaluación puede realizarse de manera eficaz mediante el uso de imágenes de diagnóstico digitales del ojo en combinación con la telemedicina. Además, en el caso de algunas afecciones se necesita obtener imágenes externas del ojo para fines de documentación, como ocurre en la anoftalmía o la microftalmia, que también pueden capturarse fácilmente mediante el diagnóstico por imágenes.

El personal debidamente formado de las UCI para neonatos puede obtener fácilmente imágenes digitales de los ojos junto a la cuna del bebé, y sistemas como RetCam proporcionan una visión completa de 130 grados, mientras que BIO proporciona una visión de 30 grados¹⁷. El uso de imágenes digitales en lugar de documentación redactada a mano y de la memoria permite determinar de un modo objetivo el estado y la progresión de la enfermedad. Además, la capacidad de compartir imágenes con otros médicos intervinientes para recabar segundas opiniones mejora la precisión de los exámenes y diagnósticos.

Por lo tanto, la obtención de imágenes digitales oculares desempeña un papel muy importante y ayuda a los oftalmólogos y médicos intervinientes. El diagnóstico ocular por imagen facilita la documentación y el envío de imágenes para recabar una segunda opinión o remitir al paciente a un especialista. Además de permitir al personal de la UCI de neonatos usar los recursos de un modo más eficaz, este tipo de diagnóstico permite a los profesionales encargados del tratamiento de la ROP superar las barreras geográficas y tomar decisiones oportunas sobre la salud de los ojos de los bebés. En pacientes que padecen un retinoblastoma, el diagnóstico por imagen facilita a los médicos clasificar los tumores según su gravedad y poner en marcha rápidamente planes de tratamiento capaces de ofrecer los mejores resultados posibles. Las imágenes de la retina también permite a los médicos hacer un seguimiento del crecimiento del tumor y comparar imágenes tomadas durante las distintas fases del tratamiento. La visualización digital de enfermedades que afectan a la retina de pacientes pediátricos también sirve como herramienta de aprendizaje para médicos y padres o tutores de los bebés ya que posibilita ofrecer mejores cuidados a los pacientes.

REFERENCIAS:
1. https://healthcare.utah.edu/moran/ophthalmology/pediatric/pediatric-retina.php 
2. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/retinal-disorders 
3. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/key-statistics.html 
4. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/causes-risks-prevention/what-causes.html
7. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detection-diagnosis-staging/signs-and-symptoms.html, 
9. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinopathy-prematurity, 
11. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/r/retinopathy-of-prematurity-rop/symptoms-and-causes
12. Pediatric Congenital/Developmental Anomalies Affecting the Eye and Orbit – Conditions and Treatments | Children’s National Hospital (childrensnational.org)
13. https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_cataract
14. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/toxoplasmosis/symptoms-causes/syc-20356249
15. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/congenital-developmental-anomalies-affecting-the-eye-and-orbit
16. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, https://eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy
17. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy.

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