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Come individuare le patologie pediatriche della retina nei neonati

Gli occhi sono le nostre finestre sul mondo che ci circonda. Tuttavia la maggior parte delle persone non comprende l’importanza di proteggere gli occhi fino a quando non sperimenta deficit visivi. La vista si sviluppa nell’arco di diversi anni durante l’infanzia e arriva a piena maturazione intorno all’età di sette anni1; è dunque fondamentale diagnosticare e trattare le patologie oculari pediatriche il prima possibile.

 

In questo articolo scoprirai le più comuni patologie pediatriche della retina nei neonati e come possono essere individuate in modo efficace usando i sistemi di imaging oculare digitale.

Quali sono le patologie pediatriche della retina?

La vista ha origine dalla retina2, un sottile strato di tessuto sul retro dell’occhio che percepisce luce e colori. In una situazione di vista normale, la retina contiene i fotorecettori noti come bastoncelli e coni che trasformano la luce in impulsi elettrici che vengono poi trasportati al cervello tramite il nervo ottico. Il cervello elabora gli impulsi in informazioni visive come foto in una fotocamera.
Ci sono diversi tipi di patologie della retina, ma il comune denominatore è il danno al tessuto retinale che causa l’interruzione della trasmissione di informazioni dai fotorecettori al cervello. Ciò può comportare una perdita della vista progressiva fino a giungere a volte alla cecità se non viene individuata e trattata correttamente dagli oculisti.

 

Quali sono le patologie pediatriche della retina più diffuse nei neonati?

Le patologie della retina nei bambini possono essere molto diverse da quelle negli adulti e ci sono diverse considerazioni da applicare nello specifico alla gestione dei pazienti con patologie pediatriche della retina. Nella sezione seguente approfondiremo quali sono le patologie pediatriche della retina più diffuse nei neonati.

1. Retinoblastoma

Il retinoblastoma (immagine 2) è un tipo di tumore oculare in cui le cellule tumorali si formano nella retina di uno o di entrambi gli occhi (Immagine 2). Il retinoblastoma di norma si riscontra in neonati e bambini piccoli e raramente si manifesta in bambini sopra ai sei anni.
L’età media dei bambini con diagnosi di retinoblastoma è di due anni; tuttavia alcuni bambini possono nascere con il tumore. Il retinoblastoma è un tumore raro che rappresenta il 2% dei tumori in età pediatrica. Secondo l’American Cancer Society ogni anno negli Stati Uniti tra i 200 e i 300 bambini circa ricevono una diagnosi di retinoblastoma3.

Cause del retinoblastoma
Il retinoblastoma è causato da mutazioni del DNA (mutazioni genetiche) delle cellule dei nervi nella retina. Queste mutazioni causano la crescita e la moltiplicazione costante delle cellule in condizioni in cui le cellule sane morirebbero. Questa massa di cellule forma un tumore.
Ogni cellula di norma ha due geni del soppressore del tumore RB1 che controllano la velocità di crescita delle cellule e fanno sì che le cellule muoiano al momento giusto. Con almeno un gene RB1 funzionante, la cellula della retina non forma un retinoblastoma. Tuttavia se entrambi i geni RB1 hanno subito una mutazione, la cellula può crescere incontrollata causando ulteriori mutazioni genetiche che possono far diventare le cellule cancerogene. La mutazione del RB1 può verificarsi sia in tutte le cellule del corpo sia in una sola cellula dell’occhio:4

  • Retinoblastoma ereditario: Circa 1 bambino su 3 con retinoblastoma ha una mutazione nella linea germinale in un gene RB1 che causa la mutazione in tutte le cellule del corpo. Nel 75% di questi casi, la mutazione del RB1 è comparsa nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno formato il bambino o in una delle cellule del bambino durante la gravidanza. Il restante 25% dei bambini svilupperà un retinoblastoma ereditario poiché anche un genitore ha la mutazione del RB1 e la trasmette al bambino.5
  • Retinoblastoma non ereditario: Per la maggior parte dei restanti casi di 2 bambini su 3 con retinoblastoma, la mutazione RB1 avviene nei primi anni di vita e si manifesta per la prima volta in una sola cellula in un occhio. In questo caso, la mutazione genetica non si trasmette di generazione in generazione.6

 

Sintomi del retinoblastoma
Il retinoblastoma viene spesso individuato perché l’occhio del bambino ha un aspetto anomalo. Di solito quando la luce entra nell’occhio la retina riflette una piccola porzione di luce attraverso la pupilla. A causa dei vasi sanguigni nel retro dell’occhio, la luce riflessa è di colore rossastro, noto come riflesso rosso. Anomalie della retina possono causare la mancanza del riflesso rosso o un riflesso bianco nella pupilla, chiamato leucocoria.7

Segni e sintomi meno comuni del retinoblastoma possono includere8:

  • Problemi di vista
  • Dolore agli occhi
  • Rossore della sclera
  • Sanguinamento della parte anteriore dell’occhio
  • Occhio sporgente
  • Pupilla che non si contrae quando esposta a una luce luminosa
  • Colori diversi delle due iridi

2. Retinopatia del prematuro

La retinopatia del prematuro (ROP) è una malattia della retina che colpisce i nati pretermine. La retina non raggiunge il pieno sviluppo in questi neonati prematuri e lo sviluppo anormale dei vasi sanguigni deboli della retina può causare danni alla vista.
Secondo il National Eye Institute ogni anno negli Stati Uniti circa 14.000-16.000 neonati manifestano la ROP a diversi livelli. Circa il 90% di questi casi sono considerati lievi e quando la patologia migliora i neonati non hanno più bisogno del trattamento.

Tuttavia nei casi gravi i neonati possono sviluppare il distacco della retina (immagine 3), per cui la retina si separa dallo strato di vasi sanguigni che forniscono ossigeno e nutrienti e, se non curata, può portare alla cecità. Per questa ragione i neonati prematuri vengono sottoposti a scrupolosi screening per ROP nelle UTIN delle strutture ospedaliere.9

Scopri in questo articolo come si può ottimizzare il processo di screening per ROP sui neonati con l’imaging oculare. 

Cause della retinopatia del prematuro 
Le cause della ROP sono ancora incerte. Tuttavia un peso basso alla nascita e la settimana di gestazione nella quale avviene la nascita sono considerati tra i fattori di rischio per ROP.  La crescita dei vasi sanguigni è quasi completa quando un neonato nasce a termine, dal momento che la retina finisce di svilupparsi in un lasso di tempo tra un paio di settimane e un mese dopo la nascita. Se un neonato nasce prima del termine e i vasi sanguigni non hanno ancora raggiunto i bordi della retina, lo sviluppo normale dei vasi potrebbe interrompersi.10

 

Sintomi della retinopatia del prematuro 
Nei casi gravi di ROP, i neonati potrebbero sviluppare sintomi visibili come leucocoria, nistagmo (movimenti anormali dell’occhio) e strabismo. Tuttavia la maggior parte dei segni della ROP si trovano nella parte profonda dell’occhio, non sono facilmente individuabili e spesso possono essere visti da un oculista che esamina la retina del neonato.11

3. Patologie oculari congenite

L’occhio umano si forma tramite un processo complesso durante lo sviluppo dell’embrione. I problemi che si verificano in questo processo possono portare a malformazioni oculari congenite (presenti alla nascita) come l’anoftalmia (assenza dei bulbi oculari), la microftalmia (occhi più piccoli della norma), il coloboma (mancata chiusura della fessura ottica), l’aniridia (iride assente o parziale) e l’ipoplasia del nervo ottico (sottosviluppo del nervo ottico). Le patologie oculari congenite sono relativamente rare e si manifestano in circa cinque nati vivi ogni 10.000.12

 

Cause delle patologie oculari congenite 
Alcune patologie oculari congenite si trasmettono tramite i geni mentre altre possono derivare da patologie o carenze durante la gravidanza. Vedere le descrizioni di seguito:

  • L’anoftalmia è un difetto alla nascita per cui il neonato nasce senza uno o entrambi i bulbi oculari per mutazioni nei geni o nei cromosomi o a causa dell’assunzione di determinati farmaci da parte della madre durante la gravidanza.
  • La microftalmia è un difetto alla nascita per cui uno o entrambi gli occhi non si sono sviluppati completamente per mutazioni nei geni o nei cromosomi del neonato o a causa dell’assunzione di determinati farmaci da parte della madre durante la gravidanza.
  • La cataratta congenita (immagine 4) causa opacità o nebulosità nel cristallino dell’occhio, che comporta vista annebbiata o perdita della vista. Le cataratte congenite possono essere su uno o su entrambi gli occhi e sono responsabili di quasi il 10% della perdita della vista nei bambini di tutto il mondo.13
  • La congiuntivite neonatale è un’infiammazione della parte esterna dell’occhio che colpisce i neonati dopo la nascita. Di solito è dovuta a un’infezione batterica che il neonato contrae durante il parto naturale durante il quale è esposto ai batteri del canale vaginale come il Neisseria gonorrhoeae o il Chlamydia trachomatis. Di conseguenza la prassi consiglia di applicare una pomata antibiotica sugli occhi di tutti i neonati nella prima ora dalla nascita per prevenire la congiuntivite neonatale.
  • La toxoplasmosi è un’infezione dovuta al parassita Toxoplasma gondii, che di solito è causata dal consumo di carne non cotta a sufficienza o dall’esposizione a feci di gatto infette. Un neonato ha un maggior rischio di contrarre la toxoplasmosi se la madre si infetta nel terzo trimestre di gravidanza.14

 

Sintomi delle patologie oculari congenite 
I sintomi delle patologie oculari congenite includono occhi(o) dall’aspetto anormale e vista ridotta. Di solito sono evidenti durante una visita oculistica, ma occasionalmente il paziente potrebbe aver bisogno di ulteriori esami come l’imaging oculare, l’RMT, la TC o gli ultrasuoni.15

 

Come si individuano le patologie pediatriche della retina?

Uno degli strumenti oftalmici più diffusi usati per individuare le patologie pediatriche della retina è l’oftalmoscopio binoculare indiretto (BIO). Il BIO si monta sulla testa dell’oculista e consente la vista dell’interno dell’occhio tramite lenti di ingrandimento. Consente di osservare la retina muovendo il dispositivo e le lenti del BIO e applicando la depressione sclerale.16

 

 

 

 

 

 

Tradizionalmente potrebbe trattarsi di un processo lungo che richiede la visita di persona da parte dell’oculista. Lo screening può essere realizzato in modo efficace ed efficiente usando l’imaging oculare digitale combinato alla telemedicina. Inoltre, alcune patologie richiedono l’imaging dell’esterno dell’occhio a scopo documentale come l’anoftalmia o la microftalmia: anche questo può essere facilmente acquisito con l’imaging digitale.

 

 

 

 

L’imaging oculare digitale per la ROP nelle UTIN è molto facile da effettuare al posto letto su un neonato da parte di personale dell’UTIN adeguatamente formato e i sistemi come RetCam forniscono una vista completa a 130 gradi, mentre BIO fornisce una vista a 30 gradi17. Usare le immagini digitali al posto della documentazione scritta a mano sulla base di quanto ricordato a memoria umana consente la determinazione oggettiva dello stato e del progresso della malattia. Inoltre la possibilità di condividere immagini con altri medici curanti per un secondo parere migliora l’accuratezza degli esami e della diagnosi.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Di conseguenza l’imaging oculare digitale ha un ruolo molto importante nell’aiutare gli oculisti e i medici curanti. L’imaging oculare digitale offre una documentazione più agile e la possibilità di inviare immagini per un secondo parere o un rinvio. Oltre a permettere allo staff dell’ UTIN  di usare le risorse in modo più efficiente, l’imaging oculare digitale permette ai fornitori del dispositivo per la ROP di superare le barriere geografiche e prendere decisioni tempestive per la salute oculare del neonato. Nei pazienti con retinoblastoma, l’imaging oculare digitale può aiutare il medico a valutare lo stadio del tumore e consente di attuare piani di trattamento tempestivi per raggiungere i migliori risultati possibili. Le immagini della retina permettono anche ai medici di monitorare il tumore per vederne la crescita e di paragonare le immagini durante le fasi della terapia. La visualizzazione digitale delle patologie pediatriche della retina ha anche una funzione didattica per i medici come anche per i genitori o i tutori del neonato, consentendo un’assistenza migliore del paziente.

 

 

 

BIBLIOGRAFIA:
1. https://healthcare.utah.edu/moran/ophthalmology/pediatric/pediatric-retina.php 
2. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/retinal-disorders 
3. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/about/key-statistics.html 
4. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/causes-risks-prevention/what-causes.html
7. https://www.cancer.org/cancer/retinoblastoma/detection-diagnosis-staging/signs-and-symptoms.html, 
9. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinopathy-prematurity, 
11. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/r/retinopathy-of-prematurity-rop/symptoms-and-causes
12. Pediatric Congenital/Developmental Anomalies Affecting the Eye and Orbit – Conditions and Treatments | Children’s National Hospital (childrensnational.org)
13. https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_cataract
14. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/toxoplasmosis/symptoms-causes/syc-20356249
15. https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/eye-conditions/congenital-developmental-anomalies-affecting-the-eye-and-orbit
16. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, https://eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy
17. Binocular Indirect Ophthalmoscopy. EyeWiki, 2 Oct. 2019, eyewiki.aao.org/Binocular_Indirect_Ophthalmoscopy.

 

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